Ciclista com síndrome rara não tem gordura sob a pele

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A audição de Staniford se deteriorou quando ele tinha apenas dez anos e, desde então, ele usa um aparelho de audição.

A doença do ciclista não havia sido identificada até recentemente, quando uma equipe de pesquisadores da Universidade de Exeter, na Grã-Bretanha, conseguiu mapear e analisar o DNA de Staniford e apontar com precisão a mutação genética responsável pelo doença.

Os cientistas usaram a mais recente tecnologia de sequenciamento do genoma para investigar a desordem de Staniford.

Mas essa análise foi possível apenas depois de encontrar uma segunda pessoa com a mesma doença. Algo difícil, já que Staniford é uma das apenas oito pessoas no mundo diagnosticadas com a síndrome, chamada de MDP.

30 milhões

De acordo com Andrew Hattersley, um dos líderes do estudo na Escola de Medicina de Exeter, com uma segunda pessoa com a mesma doença, eles poderiam comparar os genomas dos dois pacientes e de seus familiares que não foram afetados pelo problema.

“Tínhamos que analisar 30 milhões de pares no DNA de Tom e números parecidos nos membros da família e no (DNA do) outro paciente, para identificar uma única mutação”, disse.

“Identificar o gene responsável tem implicações para prever o impacto da doença na saúde de Tom no longo prazo e, também importante para ele, em sua carreira esportiva”, acrescentou.

A equipe de pesquisadores encontrou uma anormalia no gene POLD1 no cromossomo 19. Eles descobriram que apenas um aminoácido estava faltando em uma enzima que é muito importante para a replicação do DNA.

“Todas as características de Tom podem ser explicadas por esta mutação específica. E agora temos um exame de diagnóstico para isto”, disse Hattersley.

O cientista acredita que a mutação genética ocorreu no espermatozoide do pai do atleta ou então logo no início da vida do ciclista. E, com estas informações, os cientistas esperam identificar quais terapias genéticas poderiam ajudar as pessoas com esta síndrome e descobrir mais sobre como o corpo trabalha com esta falta de gordura.

O estudo envolveu cientistas da Universidade de Cambridge, da Itália, Índia e Estados Unidos e foi divulgado na publicação científica Nature Genetics.

Rio 2016

Staniford afirma que o diagnóstico da síndrome rara terá pouco impacto em sua vida diária, pois ele já criou uma rotina que lhe permite ter uma vida agitada, controlando o diabetes, estudando direito e francês e praticando o ciclismo.

“Mas é animador saber que há outras pessoas com o problema e que nós podemos levar vidas relativamente normais”, disse.

O ciclista, que foi o campeão britânico de paraciclismo em 2011, pretente participar das Paraolimpíadas no Rio de Janeiro em 2016. Mas os treinos intensos não são fáceis.

“Tenho apenas 40% dos músculos que um homem tem em média. Eu luto para metabolizar açúcar e carboidrato de forma eficiente devido ao diabetes, e eu luto para me recuperar devido à falta de fontes de combustível imediatas, baixa testosterona, etc.”

“Meus músculos têm uma margem de eficiência muito pequena e eles também são esticados, rígidos e inflexíveis, pois não tenho gordura (…). Por isso tenho que experimentar e tentar constantemente, por tentativa e erro, o que funciona”, acrescentou o ciclista.

“Essencialmente, eu uso o ciclismo para medicar o diabetes. Descobri que comer certos alimentos e fazer certas sessões de ciclismo me dá um controle muito mais estável da insulina”, afirmou.

Ele acredita que agora, com o diagnóstico, será classificado com mais precisão em competição de paraciclismo.

“No passado, devido ao fato de sabermos tão pouco sobre minha doença e seus efeitos em minha habilidade no ciclismo, sempre fui colocado em uma categoria mais difícil do que a minha deficiência deveria permitir”, disse.